Une suspicion de mauvais diagnostic concernant Christina Applegate a rouvert une question difficile en neurologie : que se passe-t-il lorsqu’un diagnostic qui bouleverse la vie est erroné — ou lorsque le bon diagnostic arrive des années trop tard ?

DeMonica Amerson a été traitée pendant près de deux décennies pour une sclérose en plaques avant que des spécialistes ne déterminent qu’elle était atteinte d’un trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD), une maladie auto-immune rare qui peut imiter la SEP. Son diagnostic initial faisait suite à des années d’incertitude, notamment en raison d’une suspicion de névrite optique et de lupus. Elle a finalement reçu des injections quotidiennes, puis des perfusions mensuelles, et a organisé sa vie autour de la prise en charge de sa SEP. « J’étais en colère, j’étais blessée, j’étais nerveuse, confuse, tout cela à la fois », a-t-elle raconté.¹

Son cas illustre un aspect du problème : un diagnostic erroné peut exposer les patients à des années de traitements inutiles tout en retardant les soins pour la maladie dont ils souffrent réellement. Des médecins ont déclaré à CBS News que des études estiment que 15 à 20 % des personnes diagnostiquées avec une SEP ne l’ont finalement pas. Comme il n’existe pas de test unique et définitif pour la SEP, les cliniciens combinent les symptômes, les résultats d’IRM, les analyses du liquide céphalorachidien et d’autres marqueurs. « De nombreux éléments entrent en ligne de compte dans le diagnostic », a déclaré le Dr Josef Gutman.¹

Mais l’erreur inverse a elle aussi des conséquences. Le témoignage d’une personne vivant avec une SEP décrit des années de mauvais diagnostics psychiatriques avant qu’une IRM ne révèle enfin une maladie neurologique. Selon cette personne, les patients peuvent être écartés, que leurs symptômes soient attribués à une maladie mentale, à la SEP ou à autre chose — et l’expérience d’Applegate montre à quel point la frontière entre « diagnostiqué » et « non diagnostiqué » peut être instable.²

Ces points de vue convergent vers une idée centrale : l’incertitude diagnostique n’est pas synonyme de maladie imaginée. Amerson a finalement changé de traitement et affirme aujourd’hui qu’Uplizna fonctionne bien, tout en continuant à souffrir de fatigue et de douleurs. « Je choisis de continuer à avancer », a-t-elle déclaré.¹ Pourtant, son rétablissement après un mauvais diagnostic n’efface pas les années perdues. De même, un diagnostic correct n’élimine pas la crainte que les médecins puissent un jour le remettre en question. Le défi ne consiste pas simplement à diagnostiquer la SEP avec davantage de précision, mais à veiller à ce que les patients soient pris au sérieux tout au long de leur quête de réponses.