Una presunta diagnosi errata riguardante Christina Applegate ha riaperto una difficile questione in neurologia: cosa succede quando una diagnosi che cambia la vita è sbagliata, o quando quella corretta arriva con anni di ritardo?

DeMonica Amerson è stata sottoposta per quasi due decenni a cure per la sclerosi multipla, prima che gli specialisti stabilissero che era affetta da disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD), una rara malattia autoimmune che può imitare la sclerosi multipla. La diagnosi iniziale era arrivata dopo anni di incertezza, tra cui una sospetta neurite ottica e il lupus. Alla fine ha ricevuto iniezioni quotidiane, poi infusioni mensili, e ha costruito la propria vita intorno alla gestione della sclerosi multipla. «Ero arrabbiata, ferita, nervosa, confusa, tutto quanto», ha ricordato.¹

Il suo caso illustra un aspetto del problema: una diagnosi errata può esporre i pazienti ad anni di cure non necessarie, ritardando al contempo l’assistenza per la malattia di cui soffrono realmente. I medici hanno dichiarato a CBS News che gli studi stimano che dal 15% al 20% delle persone a cui è stata diagnosticata la sclerosi multipla in seguito scopra di non esserne affetta. Poiché non esiste un unico test definitivo per la sclerosi multipla, i medici combinano sintomi, risultati della risonanza magnetica, analisi del liquido spinale e altri indicatori. «Sono molte le cose che concorrono alla diagnosi», ha affermato il dottor Josef Gutman.¹

Ma anche il fallimento opposto ha conseguenze. Il racconto di una persona che vive con la sclerosi multipla descrive anni di diagnosi psichiatriche errate prima che una risonanza magnetica rivelasse finalmente una malattia neurologica. L’autore sostiene che i pazienti possano essere ignorati sia quando i loro sintomi vengono attribuiti a una malattia mentale, sia quando vengono ricondotti alla sclerosi multipla o ad altro, e che l’esperienza di Applegate mostri quanto possa essere instabile il confine tra «diagnosticato» e «non diagnosticato».²

Le diverse prospettive convergono su un punto centrale: l’incertezza diagnostica non equivale a una malattia immaginaria. Alla fine Amerson ha cambiato trattamento e ora afferma che Uplizna sta funzionando bene, pur continuando a soffrire di stanchezza e dolore. «Scelgo di continuare ad andare avanti», ha detto.¹ Tuttavia, la guarigione da una diagnosi errata non cancella gli anni perduti. Né una diagnosi corretta elimina il timore che i medici possano in seguito rimetterla in discussione. La sfida non consiste semplicemente nel diagnosticare la sclerosi multipla con maggiore accuratezza, ma nel garantire che i pazienti vengano presi sul serio durante tutta la ricerca di risposte.